流產物拷貝數變異（Copy Number Variation, CNV）檢測，通過采集流產組織、刮宮組織、引產組織等樣品，從中挑取由受精卵發育成的胎兒、胚胎或絨毛等細胞提取DNA，并對其進行高通量測序，結合結合第三代單分子測序技術和生物信息學分析可一次性檢測23對染色體的非整倍及大于0.1M的染色體拷貝數變異，可達到較高的檢出準確率。通過對流產物染色體異常狀況進行分析，再結合夫妻雙方的遺傳背景，即可輔助分析造成流產的遺傳因素，有助于尋找到流產發生的根源所在，幫助醫生從更科學的角度合理的指導夫婦再次備孕。

真邁開發了基于單分子測序儀檢測流產物CNV的整套解決方案，大幅縮短了樣品制備處理時間的前提下，可在測序后直接在線生成檢測結果，提高了樣品的周轉率，降低了人工操作的時間，極大的節省了人力成本。

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真邁GenoCare1600在國際和平婦幼保健院完成了共計500例的流產物樣品檢測，初期選擇了150例各種類型的陽性樣品進行雙盲測試，經測試結果與MiSeq平臺結果完全一致，獲得了醫院的認可。

單分子測序平臺由于整個樣品制備和測序過程并沒有PCR, 可以極大程度的解決二代測序引物的GC偏好性，從而提高對于小片段微缺微重樣品及較低比例嵌合異常的樣品的檢出。

流產物CNV-Seq結果未校正前的GC偏好