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  • 腫瘤分子診斷
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無創產前篩查（NIPT）
無創產前篩查（NIPT）

染色體非整倍體是目前新生兒臨床上最常見的染色體疾病，其發病率通常隨孕婦年齡增長而升高。傳統的產前診斷方法采用絨毛膜/羊膜穿刺的有創手段，存在宮內感染風險及1%的流產風險?；贒NA測序的無創產前篩查（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT）可準確檢測唐氏綜合征（T21）、愛德華綜合征（T18）、帕陶氏綜合征（T13）三大染色體非整倍體及性染色體異常，同時避免感染和流產風險。通過抽取5-10ml孕婦靜脈血進行測序和生物信息學分析，獲得胎兒遺傳信息，從而判斷胎兒是否存在染色體非整倍體疾病，及早發現并解決問題，降低出生缺陷。

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●?超凡的靈敏度：可準確檢測濃度低至3%的胎兒游離DNA，實現超低胎兒濃度樣品的更早期無創產前篩查；

●?省時簡便的樣品處理：僅需對血漿DNA進行一步處理便可直接上機測序，無需擴增操作，減少人為因素帶來的干擾和偏差；

●?快速：從樣品到出具檢測報告可在一天內完成；

●?靈活的通量：根據樣本量靈活選擇channel數，無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。


無創產前篩查（NIPT）

圖1.基于單分子測序數據計算的染色體拷貝數不受GC含量影響

無創產前篩查（NIPT）

圖2.單分子測序更高的區分了21三體樣本和正常樣本

(Jessica M E, Balkassmi S, et al. Single Molecule Sequencing of Free DNA from Maternal Plasma for Noninvasive Trisomy 21 Detection[J]. Clinical Chemistry, 2012.)

胚胎植入前基因檢測（PGT-A）

與傳統的依賴顯微鏡技術挑選胚胎的胚胎形態學相比，基于DNA測序的胚胎植入前遺傳學篩查（PGT）可直接檢測胚胎的遺傳物質，對受精卵發育至第3天的卵裂球或者發育至第5天的囊胚期滋養層進行細胞分離和測序，一次性分析23對染色體的結構和數目異常，為選擇健康胚胎移植提供可靠的遺傳信息參考，提高試管嬰兒的有效妊娠率，降低流產率。

胚胎植入前基因檢測（PGT-A）
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●?高分辨率：單分子級的分辨率，低覆蓋度測序下不僅能夠檢測染色體非整倍體及大片段結構異常，同時可檢測低至0.1M的染色體片段微缺失微重復；同時由于不需要進行擴增，可以準確地檢出低至10%的胚胎低比例嵌合，提升檢測的準確度和移植的安全性。

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腫瘤分子診斷
腫瘤分子診斷

基于DNA測序的腫瘤分子診斷，可對每個腫瘤患者進行基因分型，分析腫瘤細胞變異靶點、藥物相關基因以及個體遺傳差異，獲得最精確的診斷結果，同時制定個性化的治療方案，選擇適宜的治療藥物，延長患者生存時間，提高生存質量。此外，對于有家族腫瘤遺傳史的人群，進行腫瘤風險基因檢測，可幫助其評估罹患腫瘤的風險，早發現早預防。

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●?極簡的樣品處理：樣品無需PCR處理，獲取DNA后可直接在靶向芯片上進行測序，省去了繁瑣的擴增、基因分離、建庫等步驟；

●?靈活的通量：根據樣本量靈活選擇通道數，無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。

遺傳病篩查與診斷

基于DNA測序的遺傳病診斷，可直接獲得與個體表型相關的基因序列，鑒定功能性變異位點，以更快更準確的方法確定致病基因及突變位點，加速遺傳病的診斷。由于很多遺傳病為后天發病，對新生兒進行遺傳病篩查，可在患兒臨床癥狀還未表現之前或表現輕微時進行早期診斷、早期治療，防止機體組織器官發生不可逆的損傷。避免患兒發生智力低下、嚴重的疾病或死亡。

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●?一體化的測序分析平臺：測序數據自動導入分析系統，直接獲得SNP、InDel、CNV多種變異數據的檢測結果以及與主要遺傳病的關聯結果；

●?個性化定制芯片：GenoCare 1600獨有的直接靶向測序技術（Direct Capture Sequencing）可根據各類遺傳病panel定制測序芯片，直接將捕獲探針錨定在芯片上，捕獲目標DNA片段后可直接測序，而無需事先對目標基因進行分離；

●?省時簡便的樣品處理：樣品無需PCR處理，獲取DNA后可直接在靶向芯片上進行測序，省去了繁瑣的擴增、基因分離、建庫等步驟；

●?靈活的通量：根據樣本量靈活選擇通道數，無論是單個樣本還是批量樣本均可靈活處理。

病原微生物檢測
病原微生物檢測

感染性疾病是一類影響范圍極廣的疾病類型，準確鑒定感染病原體對于疾病的診斷和治療具有重要的作用。在感染性疾病的實驗室診斷中，傳統的檢測方法如鏡檢、涂片檢出率低，培養法耗時且僅能用于小部分病原體的檢測，血清學、生化及PCR法僅能針對已知的病原體進行檢測且檢測通量低，無法對感染原因不明及新發病原體進行檢測?；贒NA測序的病原微生物檢測可一次性針對多種病原微生物進行鑒定，同時分析病原體毒力基因和耐藥基因，對未知病原體也可精準鑒定，幫助醫生快速對感染病原體做出判斷，并提供最合理的治療方案，提升診療效率。

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●?一體化的測序分析平臺：測序數據自動導入分析系統，直接出具檢測報告；

●?時效性保障：從樣本到報告可在24小時內完成；

●?極簡的樣品處理：樣品無需PCR擴增，建庫僅需1.5小時；

●?靈活的通量：根據時效性要求靈活選擇上樣量。